Содержание
Синдром Дауна является генетической патологией. У нормального человека 46 хромосом, а у людей с данным синдромом насчитывается 47 хромосом. Дети с таким заболеванием встречаются достаточно часто, на 800 здоровых детей приходится 1 с заболеванием. Такие дети должны наблюдаться у разных специалистов с момента появления на свет.
Причины заболевания
Появление лишней хромосомы может обуславливаться генетической случайностью, мутацией генов у родителей, нарушением при делении клеток уже после оплодотворения.
Появление малыша с данным заболеванием не зависит от регионов проживания, образа жизни. Специалисты могут назвать только одну точную причину возникновения синдрома Дауна у младенца – возраст матери. Если роженице уже более 30 лет, то вероятность появления ребенка с синдромом достигает 1:300. И чем больше возраст, тем чаще на свет появляются больные дети.
Если у одного из однояйцовых близнецов был обнаружен синдром Дауна, то у второго он рано или поздно тоже проявится. Существуют и другие причины возникновения данного заболевания:
- возраст матери до 18 лет;
- события, которые нарушают процесс деления клеток при развитии;
- браки с кровными родственниками;
- наследственный фактор;
- транслокация у одного из родителей.
Признаки заболевания
Очень часто плод с синдромом Дауна погибает на 8 неделе и происходит выкидыш. Во всех остальных случаях ребенок рождается вовремя, но имеет массу тела несколько ниже здоровых детей. Распознать наличие синдрома может врач-неонатолог при первом визуальном осмотре.
Большинство новорожденных с дауническим синдромом имеют деформации черепа: уплощенное лицо, складку кожи на шее, короткую шею, плоский затылок. Разрез глаз у такого малыша похож на монголоидный. Изо рта выставляется большой язык, губы очень толстые. Часто встречается воронкообразная или килевидная грудная клетка. У ребенка непропорционально короткие конечности, мизинцы на руках загнуты, на ладонях имеются складки как у обезьян. При детальном осмотре можно увидеть белые пятна на радужке глаз, бороздки на языке, неправильной формы небо.
Дети с таким заболеванием очень слабы, часто болеют простудными и другими заболеваниями. Они отстают в развитии, речь полностью не сформировывается. Мужчины с синдромом Дауна полностью стерильны, у женщин снижена фертильность из-за нарушений менструального цикла.
Диагностика
Узнать о наличии у ребенка синдрома Дауна можно еще до рождения. Примерно на 12 неделе беременности у женщины берут кровь из вены на анализ. Проверяют уровень биохимических маркеров.
Если анализ показал патологию, то женщина будет направлена на консультацию к генетику. Если будут получены все данные, что ребенок болен, то мать может прервать беременность.
Лечение Синдрома Дауна
Синдром Дауна вылечить невозможно. Вся жизнь таких людей заключается в регулярных медицинских осмотрах.
Если заниматься такими детьми ежедневно, то они могут догнать в развитии своих сверстников. Конечно, полностью здоровыми людьми они не станут никогда, но можно будет подготовить их к дальнейшей жизни.